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Forschung

Die Forschung ist für die zukünftige Versorgung von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen von herausragender Bedeutung. Da für viele Erkrankungen keine oder nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten bekannt sind, können schon kleine Forschungsfortschritte signifikante Verbesserungen in der gesundheitlichen Situation bedingen und die Lebenserwartung bzw. Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig positiv beeinflussen. Bedingt durch die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen ist die Durchführung von Forschungsvorhaben und klinischen Studien aber erschwert. Die europäische Zusammenarbeit bei der Erforschung von seltenen Erkrankungen spielt daher eine besonders wichtige Rolle und wird durch die Europäische Union, aber auch durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung, umfassend im derzeitigen Forschungsrahmenprogramm gefördert. Für die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen nimmt insbesondere die Vernetzung von spezialisierten Medizinern bzw. Einrichtungen eine wichtige Funktion ein. Nachfolgend finden Sie Informationsanbieter für alle Krankheitsbilder, welche Informationen zur Rubrik Forschung anbieten und sich in diesem Informationsportal registriert haben. Für eine krankheitsspezifische Suche nutzen Sie bitte das Suchfeld, welches Sie oben rechts auf dieser Seite finden.

Name
Krankheitsbild
Therapie
Forschung
Beratung
Erfahrungsaustausch
Weiterbildung
 
 
 
Forschung
Beratung
Erfahrungsaustausch
 
Beschreibung:

Das EZSE liegt im Herzen der Metropole Ruhr, in der über 5 Millionen Menschen leben. Expertinnen und Experten mit langjähriger Erfahrung auf dem Gebiet seltener Erkrankungen aus mehr als 20 Einrichtungen unseres Universitätsklinikums haben sich zum EZSE zusammengeschlossen. Wir haben das Ziel auf der Basis einer interdisziplinären Zusammenarbeit unseren Patientinnen und Patienten eine individuelle und umfassende Versorgung anzubieten. Die drei wesentlichen Pfeiler eines umfassenden Versorgungskonzepts sind interdisziplinäre Zusammenarbeit, Übergangssprechstunden für Jugendliche und eine enge Verknüpfung von Klinik und Forschung. Ebenso hat die Einbeziehung der Patientenverbände einen hohen Stellenwert.

Themenbereiche:

Forschung, Hilfe zur Selbsthilfe, Persönliche Beratungsangebote

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Beschreibung:

Our Consortium is devoted to improving the lives of patients affected by rare kidney diseases. In line with the objectives of the International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), we aim to develop novel tools that will allow to make more accurate diagnoses, predict the disease course and the efficacy of available treatments, and help developing new and better therapies for rare kidney diseases.

Themenbereiche:

Diagnostik, Forschung, Krankheitsbild / Symptomatik

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Krankheitsbild
Therapie
Forschung
Beratung
Erfahrungsaustausch
Weiterbildung
Beschreibung:

Die Seite richtet sich an die Kolleginnen und Kollegen, die sich im Rahmen des European Susac Consortiums EuSac engagieren, an das interessierte Fachpublikum, an Patienten, die am Susac Syndrom erkrankt sind sowie an deren Angehörige. Sie soll regelmäßig aktualisierte Informationen zur Erkrankung Susac Syndrom sowie deren Diagnostik und Therapie bündeln und bereitstellen. Die EuSac-Homepage ermöglicht zudem, spezialisierte Zentren ausfindig zu machen.

Themenbereiche:

Austausch mit anderen Betroffenen, Diagnostik, Forschung, Fort- und Weiterbildung, Krankheitsbild / Symptomatik, Persönliche Beratungsangebote, Therapieleitlinien, Von Ärzten für Ärzte

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Krankheitsbild
 
Forschung
 
Erfahrungsaustausch
 
Beschreibung:

Das Sanfilippo-Syndrom, benannt nach Dr. Sylvester Sanfilippo, der die Krankheit 1963 erstmals beschrieb, ist eine Mukopolysaccharidose vom Typ III (MPSIII). Sie wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms namens Heparan-N-Sulfatase verursacht, das ein wichtiger Faktor im Heparansulfat-Stoffwechsel ist. Der Zweck der Stiftung ist es, laufende Forschungsprogramme zu unterstützen und voranzutreiben. Jegliche Mittel, die die Stiftung erhält, sind für aussichtsreiche neue Forschungsprogramme sowie die Weiterentwicklung bereits laufender Forschungsprojekte bestimmt.

Themenbereiche:

Austausch mit anderen Betroffenen, Forschung, Krankheitsbild / Symptomatik

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Krankheitsbild
Therapie
Forschung
 
Erfahrungsaustausch
Weiterbildung
Beschreibung:

Der Förderverein für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - Erkrankte (FOP e.V.) wurde im November 1998 gegründet. Er verfolgt das Ziel der Kontaktherstellung zwischen Betroffenen, unternimmt Betreuungsmaßnahmen und engagiert sich bei der Öffentlichkeitsarbeit. Gleichzeitig dient der Verein der Interessenvertretung und der Zusammenarbeit mit allen fachbezogenen Institutionen. Weitere Ziele sind die Förderung der Forschung, die Herstellung und Verbreitung von Informationen für Patienten und Ärzte sowie die Mitarbeit in anderen Vereinen. Letztendlich ist der Verein außerdem Ansprechpartner für die Hilfsmittelversorgung.

Themenbereiche:

Austausch mit anderen Betroffenen, Forschung, Fort- und Weiterbildung, Hilfe zur Selbsthilfe, Krankheitsbild / Symptomatik, Sonstige Therapie

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Krankheitsbild
Therapie
Forschung
 
 
 
Bildschirmfoto von GeNeRare - German Network of Rasopathy Research
Beschreibung:

Der Verbund will in einem multidisziplinären Ansatz Lücken im gegenwärtigen Wissen über die RASopathien schließen. Er befasst sich besonders mit der Pathophysiologie und molekularen Pathogenese solcher Krankheitserscheinungen, die für die langfristige Prognose der Betroffenen von kritischer Bedeutung sind, nämlich die Entwicklung einer hypertrophen Kardiomyopathie und die neurokognitiven Defizite. Es sollen aber auch bisher weniger beachtete Aspekte der RASopathien erforscht werden, wie z.B. Anomalien epidermaler Differenzierung und zelluläre Seneszenz. Die Erfassung valider Genotyp-Phänotyp-Daten sowie die Untersuchung und neurophysiologischer Parameter bei betroffenen Personen sind weitere translationale Elemente, mit denen Grundlagenforschung und Patientenversorgung verbunden werden sollen.

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Diagnostik, Forschung, Krankheitsbild / Symptomatik, Sonstige Therapie

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Krankheitsbild
Therapie
Forschung
Beratung
Erfahrungsaustausch
Weiterbildung
Beschreibung:

Auf der Homepage finden sich Informationen zu seltenen, genetisch-bedingten Herzerkrankungen. Er handelt sich dabei um familiäre Formen von Herzrhythmusstörungen (sog. Primär elektrische Herzerkrankungen, Ionenkanalerkrankungen), Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien), angeborenene Herz- und Gefäßerkrankungen. Es finden sich Hinweise zur molekualrgenetischen Diagnostik sowie die Kontaktaddresse der Spezialambulanz am UKM im Münster.

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Arznei-, Heil und Hilfsmittel, Diagnostik, Forschung, Fort- und Weiterbildung, Hilfe zur Selbsthilfe, Krankheitsbild / Symptomatik, Persönliche Beratungsangebote, Therapieleitlinien, Von Ärzten für Ärzte

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Krankheitsbild
Therapie
Forschung
Beratung
Erfahrungsaustausch
Weiterbildung
Beschreibung:

GKJR beschäftigt sich mit der rheumatischen Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen. Sie setzt sich für die Forschung und der Verbreitung von neuen Erkenntnissen ein. Förderung von Ärzten und Vertreter medizinischer Assistenzberufe in der pädriatischen Rheumatologie hat sich die Gesellschaft auf die Fahne geschrieben. Auch soziale Integration und Rehabilitation der erkrankten Rheumapatienten sind der GKJR wichtig.

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Forschung
Beratung
Erfahrungsaustausch
 
Bildschirmfoto von Hoffnungsbaum e.V. - Patientenorganisation für NBIA
Beschreibung:

Hoffnungsbaum e.V. ist die deutsche Patientenorganisation für NBIA (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn). Hauptanliegen des Vereins ist die Verbesserung von Diagnostik und Therapie der erblich bedingten, neurologischen Erkrankungsgruppe sowie die Sicherstellung und der Ausbau der medizinischen und psychosozialen Versorgung. Daher gehört die Forschungsförderung zu den wichtigsten Vereinsaktivitäten. Der Verein leistet darüber hinaus Betroffenenberatung, organisiert Familienkonferenzen, informiert und vernetzt Patientenfamilien, Ärzte und Wissenschaftler, engagiert sich in der gesundheitspolitischen Interessenvertretung und kooperiert mit internationalen NBIA-Partnerorganisationen sowie Dachverbänden für Seltene Erkrankungen. Auf seiner Website informiert Hoffnungsbaum e.V. u.a. über das Erkrankungsbild, über Aktuelles aus der NBIA-Forschung sowie den Vereinsaktivitäten.

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Krankheitsbild
Therapie
Forschung
 
Erfahrungsaustausch
 
Beschreibung:

Der Verein "ICA-Deutschland e. V." - gemeinnützige Gesellschaft und Förderverein Interstitielle Cystitis - wurde am 19.08.1993 gegründet. In Europa ist es der erste vergleichbare Verein und weltweit der zweite nach den USA. Unsere Mitglieder sind Mediziner, Wissenschaftler, IC-Patienten, Freunde und Förderer, deren Spenden Verwendung finden, um IC-Patienten mit möglichst neuen Informationen zu versorgen, ihnen zu helfen und Kraft zu geben und Mut zu machen, Aufmerksamkeit zu erzielen, um diese schwere Krankheit in der Öffentlichkeit bekannt zu machen, Hilfestellung zu geben, bei Schwierigkeiten mit Versicherungen, Behörden, Arbeitgebern oder in der Familie, eine Informationsstelle für Ärzte, Wissenschaftler und Patienten zu installieren und die Forschung nach effektiven Behandlungs- und Heilungsmethoden zu fördern.

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Arznei-, Heil und Hilfsmittel, Diagnostik, Forschung, Hilfe zur Selbsthilfe, Krankheitsbild / Symptomatik, Sonstige Therapie

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