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Name
Krankheitsbild
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Weiterbildung
Bildschirmfoto von AID-NET Netzwerk für Autoinflammatorische Syndrome bei Kindern und Jugendlichen
Beschreibung:

Angeborene Fiebersyndrome sind durch wiederkehrende Episoden von Fieber und Entzündung charakterisiert. Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal, rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im MEFV-Gen verursacht wird. Andere angeborene autoinflammatorische Erkrankungen sind assoziiert mit Defekten im NALP-3-inflammasom und führen zu einer unkontrollierten Prozessierung von Interleukin-1 beta (IL-1ß), wie das Chronisch Infantile neurologische kutane und artikuläre Syndrom (CINCA) und das Muckle-Wells-Syndrom (MWS). Eine andere autoinflammatorische Erkrankung ohne bislang geklärten, genetischen Hintergrund ist die Systemische Juvenile Idiopathische Arthritis (SoJIA). Ziel des Konsortiums ist die Aufklärung der Pathophysiologie von autoinflammatorischen Syndromen. Die Projekte der Grundlagenforschung fokussieren sich auf die Sekretionsmechanismen und neuen Effektorfunktionen des angeborenen Immunsystems und sollen mit einem translationalen Ansatz kombiniert werden.

Themenbereiche:

Arznei-, Heil und Hilfsmittel, Forschung, Krankheitsbild / Symptomatik, Sonstige Therapie, Von Ärzten für Ärzte

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Krankheitsbild
Therapie
 
 
Erfahrungsaustausch
 
Beschreibung:

Der Autoinflammation Network e.V. (ANEV, Gründung 2011) und seine Mitglieder verfolgen das Ziel, die Erforschung der Autoinflammatorischen Syndrome zu fördern und die Betreuung von Patientinnen und Patienten mit diesem Krankheitsbild zu verbessern. Deshalb fördern wir Projekte, Aktionen und Forschungsvorhaben, die die Ursachen und Behandlung der Autoinflammatorischen Syndrome erforschen oder Patient/innen mit Autoinflammatorischen Syndrome über deren Erkrankung informieren. Außerdem wollen wir den Kenntnisstand zu diesen Erkrankungen in der Gesellschaft und in der Ärzteschaft optimieren, indem wir über aktuelle Forschungsergebnisse informieren, Fortbildungsveranstaltungen organisieren oder den Austausch untereinander und mit internationalen Experten führen.

Themenbereiche:

Arznei-, Heil und Hilfsmittel, Diagnostik, Hilfe zur Selbsthilfe, Krankheitsbild / Symptomatik

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Beschreibung:

Das Akronym PAPA bedeutet Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne. Es handelt sich hierbei um eine genetisch determinierte Erkrankung. Charakteristischerweise zeigen betroffene Patienten drei klinische Symptome: wiederkehrende Gelenkentzündungen (Arthritiden), Hautgeschwüre, die medizinisch als Pyoderma Gangraenosum bezeichnet werden, sowie eine Form der Akne, die zystische Akne genant wird.

Themenbereiche:

Arznei-, Heil und Hilfsmittel, Diagnostik, Kinderwunsch / Familienplanung, Krankheitsbild / Symptomatik, Sonstige Therapie, Therapieleitlinien

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Krankheitsbild
Therapie
Forschung
 
 
 
Bildschirmfoto von PID-NET Netzwerk für Primäre Immundefekte
Beschreibung:

Als Primäre Immundefekte (PID) bezeichnet man eine heterogene Gruppe von seltenen kongenitalen Störungen des angeborenen oder adaptiven Immunsystems. Ihnen gemeinsam ist eine monogene Störung, die die Funktion des Immunsystems beeinträchtigt. Bisher wurden mehr als 200 unterschiedliche PID beschrieben und über 100 potenziell krankheitsverursachende Gene identifiziert. Das PID-NET Konsortium etabliert eine nationale Plattform mit dem Ziel, Patienten mit primären Immundefekterkrankungen rascher zu diagnostizieren, ihre ärztliche Betreuung zu verbessern, eine exakte genetische Diagnose zu ermöglichen und innovative gentherapeutische Strategien zu entwickeln. Ein besonderer Fokus liegt auf Erkrankungen des angeborenen Immunsystems und autoinflammatorischen Erkrankungen. Bei genetisch definierten Erkrankungen werden Genotyp-Phänotyp Korrelationen untersucht, bei genetisch ungeklärten Erkrankungen sollen die zugrundeliegenden Mutationen entdeckt werden.

Themenbereiche:

Diagnostik, Forschung, Krankheitsbild / Symptomatik, Sonstige Therapie

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